17 април е обявен за Световен ден на хемофилията и се чества от 1989 г. по инициатива на Световната здравна организация.
За това какво представлява заболяването и какво е съвременното му лечение разговаряме с проф. д-р Тошко Лисичков - един от най-изявените хематолози у нас, ръководител на направлението по хемостазеология в Националната специализирана болница за активно лечение на хематологични заболявания в София.

- Проф. Лисичков, какво заболяване е хемофилията?
- Хемофилията е вродено заболяване, което представлява дефект в системата на кръвосъсирване. Дължи се на липсата на някои от факторите на кръвосъсирването, най-често фактор 8 или фактор 9. Проявява се с продължителни кръвоизливи. При типичната клинична картина кръвоизливите са в големите стави на краката и на ръцете - колянна, глезенна, лакетна става и в мускулите. Разбира се, кръвоизливите може да имат всякаква локализация, като особено опасни са тези в мозъка и мозъчните обвивки или в стомашно-чревната система.
Боледуват само мъже, а пък се предават генетично от жени, носителки на хемофилна наследственост (хемофилни кондукторки).
Заболяването е познато от хилядолетия. Споменава се в Талмуда. Най-известният хемофилик в историята е царевичът Алексей - син на руския цар Николай II. Наскоро се разбра, че Алексей е с по-редкия тип хемофилия В - липса на фактор 9. Григорий Распутин го е лекувал по някакъв начин и е забранявал да ползва аспирин, който силно разрежда кръвта и увеличава склонността към кървене. И понеже е помагал на царевича, това обяснява силното влияние на Распутин върху царската фамилия.

- Как се диагностицира хемофилията в днешно време?
- Хемофилията освен в тежка форма, може да протича и много леко. Ако дефицитите на кръвосъсирващи фактори са леки, пациентът може изобщо да не получава кръвоизливи в ежедневието и само при оперативни интервенци да се прояви болестта. Сега познанията за хемофилията са широки и тя се разпознава още в ранна детска възраст - от 6 месеца до 1 годинка, когато детето вече се изправя, натоварва ставите и се удря. Обикновено детето, получаващо кръвоизливи, се насочва към някой от центровете за лечение на хемофилия.
Болестта се доказва лабораторно при изследване на кръвта за кръвосъсирващи фактори. При намаление на фактор 8 имаме хемофилия А, а при намаление на фактор 9 - хемофилия В. Хубавото е, че разполагаме с най-модерни средства. При правилно терапевтично поведение, тези деца растат и живеят напълно здрави, без увреждане на каквито и да било органи.

- Какво е лечението на хемофилията у нас?
- След 1996 г. и така нареченият СПИН-скандал, в България се внасят само високопречистени, вирусноинактивирани препарати. Пациентите у нас се лекуват по същия начин, по който хемофилиците в напредналите страни. Като се знае липсващият фактор, се прелива препарат, който го съдържа. Всички известни по света препарати са регистрирани в България, разполагаме с целия спектър, с всички класове.
Ако искаме да израснат пациентите напълно здрави и да живеят пълноценно, принципът е не да лекуваме кръвоизливите, а да ги предотвратим. Тоест да се прилага профилактичен подход. Тази възможност се прилага рутинно при децата, а при възрастните над 18 г. се подбират пациентите с по-тежко изразени клинични прояви и се предлагат за профилактично лечение.

- За вливането на тези препарати трябва ли пациентът да влиза в болница, или да се подлага на амбулаторна процедура?
- Най-напред бе въведено амбулаторното, а после и домашно лечение на кръвоизливите. Пациентите минават на курс за обучение колко препарат да си инжектират и при какви случаи. Научават се практически да си поставят сами препарата венозно. На практика, 100% от пациентите се лекуват в домашни условия
Само тежките, животозастрашаващи кръвоизливи, се лекуват в болница.
Това важи и за профилактичното лечение. Когато пациентите са малки деца, родителите се обучават да им поставят препарата венозно. Възхищавам се на тези родители и пациенти, защото самият аз не съм си поставял сам венозна инжекция.

- На какъв интервал от време се поставят препаратите?
- Когато става дума за лечение, при най-малкия кръвоизлив започва приложението на препарата и продължава, докато кръвоизливът спре - особено при тежък кръвоизлив в стомаха или в главата. Ако кръвоизливите са ставни, достатъчно е едно преливане.
Когато става дума за профилактика при хемофилия А, класическите препарати с фактор 8 се прилагат обикновено три пъти седмично - понеделник, сряда и петък. При хемофилия В препаратите с фактор 9 се прилагат два пъти седмично.
Част от препаратите се приготвят от плазма на човешка кръв от здрави кръводарители. Другата голяма и перспективна група препарати са рекомбинантните, които се получават чрез технологии на генното инженерство. Създават се рекомбинантни препарати с удължена преживяемост в кръвта. Те се използват и в България, като се прилагат два пъти и дори един път седмично при хемофилия А, а при хемофилия В се използват на две или на три седмици веднъж.
Прогресът в тази област е огромен
И най-хубавото е, че тези препарати са безплатни за пациентите - заплащат се напълно от Здравната каса.

- Все още ли има проблем със заплащането на препаратите за хемофилия при планови операции?
- Така е все още. В кацата с меда по чисто бюрократични причини има и лъжица катран. В миналото имаше една нормативна недомислица Министерството на здравеопазването да заплаща спешната помощ, а пък Здравната каса плащаше домашното и амбулаторното лечение на хемофилия. Но нито една от двете институции не искаше да плаща лечението на плановите операции.
От миналата година цялото лечение се прехвърли в Касата и няма абсолютно никакви разумни аргументи оперативните интервенции да не се заплащат. Да, но все още няма официален документ от НЗОК, че този проблем е решен.
Вторият проблем е, че Касата не заплаща лечението на хемофилия, която не е вродена, а придобита. Възрастни хора, жени след бременност, хора с диабет или с някои злокачествени заболявания образуват антитела спрямо собствените си фактори на кръвосъсирване и при тях се получава клиничната картина на хемофилия - тежки кръвоизливи.
Ако не се лекуват своевременно тези придобити инхибиторни състояния, смъртността на пациентите е много голяма. Изпращали сме какви ли не доклади в Касата, но тя отказва да заплаща това лечение, защото е много скъпо - от няколко десетки хиляди, до стотици хиляди левове при тежките кръвоизливи.

- Какви са перспективите пред лечението на хемофилия?
- В момента клинично се изпитват препарати,които не се прилагат венозно, а подкожно. Работи се също някой ден препаратите да се приемат през устата.
Възможност за пълно излекуване на заболяването е генната терапия. При нея на пациентите с хемофилия се влива отвън нормален ген, който започва да произвежда съответният кръвосъсирващ фактор. В момента генната терапия е във фаза на клинични проучвания.
Нашият център от 22 години участва в различни проучвания, включително и на генна терапия. В момента имаме пациент, подложен на генна терапия, който от година и половина поддържа достатъчно високо ниво на фактор 8 и няма никакви кръвоизливи.
Ние и колегите от центровете в университетските болници в Пловдив и във Варна участваме в авангардни клинични проучвания, включени сме в международните научни кръгове и затова сме в час с всички иновации по света. С колегите имаме много публикации в международни научни списания за наши успехи в прилагането на нефакторна терапия, включително за генна терапия.
Ползата е за пациентите, включени в проучванията. Защото генната терапия струва около 1 милион и 200 хиляди долара. Макар и скъпа, тази терапия дава възможност на хемофилиците на практика да оздравеят.

Мара КАЛЧЕВА, blitz.bg