/КРОСС/ Проучване, публикувано в Nature Medicine, показва, че генетиката може да бъде пряка причина за специфична форма на болестта на Алцхаймер, а не само рисков фактор. Изследователите откриват, че хората с две копия на генния вариант APOE4 са изложени на значително по-висок риск от развитие на болестта на Алцхаймер. Това откритие би могло да доведе до класифицирането на до 20 % от пациентите с Алцхаймер като страдащи от генетично обусловена форма на болестта, което би позволило по-ранно диагностициране и лечение и би повлияло на търсенето на терапии.

Рейза Спърлинг, невролог и съавтор на изследването, подчертава значението на тези резултати. Проучването показва, че хората с две копия на APOE4 често развиват амилоидни плаки и тау заплитания в мозъка си в края на 50-те и началото на 60-те години, което увеличава вероятността да развият симптоми на Алцхаймер. Това изследване свързва редките, генетично обусловени форми на болестта на Алцхаймер с по-често срещаната спорадична болест на Алцхаймер с късна поява.

Проучването подчертава необходимостта от по-нататъшни изследвания на генетичните фактори и факторите на околната среда, влияещи върху болестта на Алцхаймер. Понастоящем генетичното изследване за APOE4 не се препоръчва за асимптоматични лица, но провежданите в момента клинични изпитвания имат за цел да лекуват хората с амилоидни натрупвания преди появата на симптомите. Бъдещите изследвания ще се съсредоточат върху разработването на безопасни и ефективни лечения, разбирането на защитните фактори и осигуряването на приложимост на резултатите при различни групи от населението. Проучването дава надежда за по-ранно откриване и лечение, което може да предотврати деменцията.