Бета-таласемия в България: Живот с предизвикателства и надежда
Секция: Здраве
28 Април 2025 22:24
Моля, помислете за околната среда, преди да вземете решение за печат на този материал.
Вашата Информационна агенция "КРОСС".

Please consider the environment before deciding to print this article.
Information agency CROSS
Бета-таласемия в България: Живот с предизвикателства и надежда

/КРОСС/ 1 НА 100 000 ДУШИ ПО СВЕТА СТРАДА ОТ БЕТА-ТАЛАСЕМИЯ

С подходящи грижи пациентите могат да се справят с болестта и да водят нормален начин на живот

Днес, 28.04.2025 г., се проведе прескоференция на тема: "Бета-таласемия в България: Живот с предизвикателства и надежда". Организатори на събитието са компаниите Bristol Myers Squibb и Swixx Biopharma България, а поводът за него е предстоящият Световен ден на таласемията - 8 май. Тази година международната инициатива ще премине под мотото „Обединени в грижата за пациентите".

Доц. д-р Атанас Банчев, началник на Експертния център за хемофилия, таласемия и други редки хематологични заболявания към Клиниката по детска клинична хематология и онкология на УМБАЛ „Царица Йоанна - ИСУЛ", д-р Денка Стоянова, лекар в Клиника по детска клинична хематология и онкология към УМБАЛ „Царица Йоанна - ИСУЛ" и д-р Мирела Рангелова, ръководител на Направление по таласемии и патологични хемоглобини към Специализираната болница за активно лечение на хематологични заболявания - София представиха информация за заболяването, симптомите, грижите и ролята на специалистите при диагностиката и проследяването на пациентите с бета-таласемия. 

Бета-таласемията е рядко, наследствено заболяване на кръвта, характеризиращо се с ниско ниво на хемоглобина - протеин, който се намира в червените кръвни клетки и пренася кислорода до всяка част на тялото. Заболяването засяга мъжете и жените по равно, като е установено, че се среща по-често в Средиземноморските държави, Близкия Изток и Централна и Югоизточна Азия.

Общата годишна заболеваемост от симптоматична бета-таласемия се оценява на 1 на 100 000 души по света. Въпреки, че болестта оставя рядка, в САЩ честотата ѝ се е увеличила с около 7,5% през последните 50 години. Предполага се, че носители на мутации за бета-таласемия в България са около 170 000 човека.

Бета-таласемията се предава по автозомно-рецесивен начин, което означава, че и двете копия на HBB гена във всяка клетка имат мутации. Обичайно лекарите обръщат внимание на анамнезата, симптомите, физикалния преглед и лабораторните тестове, за да поставят диагнозата.

Има три основни типа бета-таласемия: минор, интермедия и майор. Носителите на таласемия минор обичайно са без симптоми и оплаквания, но могат да имат лека  форма на анемия. Таласемия интермедия се характеризира с лека до средностепенна анемия, като някои пациенти могат да имат нужда от хемотрансфузии (кръвопреливания), особено с напредването на възрастта. Най-тежката форма на заболяването е таласемия майор, която води до тежка анемия и може да причини увеличение на черния дроб и далака и пациентите се нуждаят от ежемесечни кръвопреливания. 

Симптомите на бета-таласемията най-често зависят от тежестта на болестта и могат да се проявят като анемия, костни и мускулни аномалии, изменения в далака, черния дроб и сърцето, нарушения в растежа, ендокринни, чернодробни и сърдечни нарушения. 

Лечението на заболяването включва стволово-клетъчна трансплантация (най-честа при пациенти <16 години и/или при тези с подходящ донор) и редовни хемотрансфузии при пациентите с таласемия майор и някои с интермедия. При някои хора добавянето на фолиева киселина и витамин В подсилва производството на червените кръвни клетки. 

Въпреки че е хронично заболяване, бета-таласемията е лечима и с подходящи грижи пациентите могат да се справят с болестта и да водят нормален начин на живот. В по-напредналите стадии сърдечните проблеми, (като застойна сърдечна недостатъчност, анормален сърдечен ритъм (аритмии) и чернодробната фиброза, могат да съпровождат тежката бета-таласемия и могат да повлияят на преживяемостта на пациентите. 

Усъвършенстването на трансфузиите на червени кръвни клетки допринася допълнително за удължаване на преживяемостта през последните години. Но, въпреки че в много страни има одобрени терапии за анемия, причинена от бета-таласемията, важно е да има и допълнителен напредък в лечението за тази група от хора. 

Илиана Първанова, учредител на Фондация "Калинки за живот - за децата с таласемия", сподели и кои са основните проблеми, пред които са изправени пациентите в България, а именно: 

 

  • Липсата на кръв и нередовни преливания - недостигът на доброволни кръводарители поставя пациентите в риск;

  • Превенцията и недостатъчна информираност - липсва масова осведоменост сред обществото относно заболяването, което води до късна диагноза или социална стигматизация;

  • Ограничените възможности за лечение - костномозъчната трансплантация е потенциално лечебен метод, но достъпът до него е ограничен.