/КРОСС/  На 28 август 2025 г. в София започна Четвъртата годишна конференция по невромускулни заболявания, организирана от Българското дружество по невромускулни заболявания с председател проф. д-р Ивайло Търнев, дмн. Програмата включва 38 презентации на водещи експерти в тази област в продължение на два пълни дни. Конференцията е мултидисциплинарна, а не чисто неврологична. Присъстват освен невролози, много педиатри, кардиолози, рехабилитатори. Такъв е и подходът на Българското дружество по невромускулни заболявания в грижите за пациентите. 

„Промени се профилът на конференцията: от изцяло диагностичен в първите години постепенно премина в терапевтичен. Това е много оптимистично за преживяемостта на пациентите. Все повече новости навлязоха в лечението на невромускулните заболявания и за някои от тях ще чуем за първи път на нашата конференция. Новите терапии модифицират хода на заболяванията", съобщи проф. Търнев. 

Напредва и ранната диагностика благодарение на различни скринингови програми, които Българското дружество по невромускулни заболявания провежда. „Така откриваме пациенти в ранна фаза, когато лечението е най-ефективно. Затова на форума ще говорим и за скринингови програми. Ще чуем и гласа на пациентите, защото работим в тясно сътрудничество с Асоциацията на хората с невромускулни заболявания, пациентите с транстиретинова амилоидоза, Националния алианс на хората с редки болести и други организации", добави проф. Търнев на откриването на конференцията.

Ще бъдат представени нови терапии за транстиретиновата амилоидоза, както и за новорегистрирани медикаменти за транстиретиновата кардиомиопатия, при която от амилоидозата се засяга сърцето. 

Стана ясно, че от тази година се реимбурсират помпи за лечение на много тежък спастилитет, с който са свързани някои от спастичните перипарези. Д-р Албена Андреева и проф. Минкин ще представят тези нови възможности за лечение на спастичността. 

Проф. д-р Силвия Чернинкова ще говори за диагностиката и новите лечения при миастения гравис.

За първи път в България ще започне лечение на порфирия, критериите на НЗОК за което ще представи доц. д-р Анета Иванова. 

А неврохирургът проф. д-р Васил Яблански ще разясни какво хирургично лечение се прилага при сколиоза на пациенти със спинална мускулна атрофия.

В момента броят на диагностицираните и лекуваните пациенти с невромускулни заболявания надхвърля 1000 души. Лекуват се над 170 пациенти само с Херитарна транстиретинова амилоидоза; със Спинална мускулна атрофия са над 100, с вродена миастения също са над 100. Това са редки наследствени заболявания.