/КРОСС/ Днес, УМБАЛ "Александровска" отбеляза Световния ден на редките болести. Срещата на водещи експерти - лекари, изследователи, пациентски организации на хора с редки болести и представители на здравните институции даде повод за анализ на постигнатото в тази област от водещи специалисти в болницата, чиято основна мисия през годините бе да работят за запазването на авторитета на изградените експертни центрове и в същото време да полагат грижи за пациентите независимо от трудностите и предизвикателствата. По традиция, в 13.00ч. в небето бяха пуснати десетки цветни балони в знак на съпричастност с болните от редки болести у нас и по света.

Проф. д-р Ивайло Търнев - ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦНММБ), началник на Клиниката по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска", член на Националната комисия по редки болести при Министерство на здравеопазването и консултант на НЗОК по редки болести посочи, че ръководеният от него център тази година навършва 10 години и продължава да е част от две европейски референтни мрежи - EURO-NMD- European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases MetabERN- European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases, което е несъмнено признание за професионализъм и устойчивост. 

Водещият невролог обясни, че доброто име на центъра стъпва не само на знанията и усилията на неговия екип, но и на пълноценното сътрудничество с пациентските организации. По думите на проф. Търнев през последната година в центъра са въведени нови биомаркери за ранна диагностика на Хередитарна транстиретинова амилоидоза - изследване на лазерни евокирани потенциали, изследване на неврофиламенти, ултразвуково изследване на периферни нерви. Въведени са и терапии от ново поколение за лечение на няколко заболявания - атаксия на Фридрайх, болест на Ниймън-Пик тип B, транстиретинова амилоидоза, прогресивна мускулна дистрфия тип Дюшен, генерализирана миастения гравис.  

По думите му през 2026г. предстои да се утвърдят два актуализирани национални консенсуси, подготвени от екипа на Експертния център: Национален консенсус за диагностика, лечение, рехабилитация и проследяване на Хередитарна транстиретинова амилоидоза и Национален консенсус за диагностика, лечение, рехабилитация, проследяване и профилактика на невромускулни заболявания. 

Екипът на Експертния център участва в редица консултативни съвети и мастер-класове, организирани от европейските референтни мрежи, а също участва и подържа европейски регистри за редица редки заболявания. Съвместно с пациентската организация „Българска асоциация по невромускулни заболявания" е разработена и процедура за осигуряване на дихателна помощ за пациентите с невромускулни заболявания.

Екипът продължава да изпълнява редица скринингови програми за редки болести - хередитарна транстиретинова амилоидоза, болест на Помпе, болест на Ниймън-Пик, прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен,   тип Дюшен, ААДС дефицит. Проектът, финансиран от ЕС - NextGenerationEU, чрез Националния план за възстановяване и устойчивост на Република България "Към персонализирана медицина при редки болести: Мултиомикс подход" позволи да се изяснят генетичните причини на много болни с генетични нервни заболявания, посочи още неврологът. 

Проф. д-р Елисавета Наумова, дмн - ръководител на Експертния център по редки болести - първични имунни дефицити към УМБАЛ „Александровска", началник на Клиниката по клинична имунология с банка за стволови клетки и ръководител на Джефри Модел Център (JMC) - София за диагностика и лечение на ПИД, подчерта, че за 10-те години дейност на центъра от създаването му през 2016г. до днес откриваемостта на пациенти с ПИД у нас се е утроила,  установена е и честотата на тези заболявания -  4,1 на 100 000 души.

„Понастоящем в националния ПИД регистър са включени 273 ПИД пациента, от които 139 са деца. През 2025г. в регистъра са включени 24 новооткрити пациенти. Вече 66,6% от пациентите в Националния ПИД регистър  са генетично изследвани, като 90,2% от тях са с  генетично потвърдена диагноза. 

В резултат на прилагания комплексен подход към ПИД пациентите в България  и с помощта на ПИД центъра значително е намаляло забавянето при диагностициране на тежките форми на ПИД при деца под 12-месечна възраст и при пациентите с най-често срещания клинично проявен имунен дефицит - CVID (до 4 години), осигурена е регулярна заместителна терапия, улеснен е достъпът до лекарства сираци, а неонаталният  скрининг за тежките комбинирани имунни дефицити е включен в Наредба 26/2025г. Предстои и въвеждането в практиката на неонатален скрининг (TREC) за тежки комбинирани имунни дефицити и стартиране на амбулаторна процедура за заместително лечение на вторични имунни дефицити", каза още проф. Наумова. 

Доц. д-р Косара Дреновска - ръководител на Експертен център за пемфигус вулгарис към Клиника по кожни и венерически болести, чиято дейност стартира през м. юни 2025г. 

Пемфигусът е рядко хронично, инвалидизиращо и често животозастрашаващо автоимунно заболяване от спектъра на автоимунните булозни дерматози, което засяга около 3 на 100 000 души от населението. Характеризира се с поява на везикуло-булозни промени по кожата и лигавиците, хронично-рецидивиращ ход, неблагоприятна прогноза и значителна инвалидизация на пациентите. Все още проблем представлява ненавременното поставяне на диагнозата, намирането на оптимални терапевтични режими и дългосрочното проследяване на болните.

„За краткия период от своето функциониране, Експертният център за пемфигус успя да надгради рутинните дейности, полагащи се по клинична пътека", подчерта доц. Дреновска. 

По думите ѝ, от началото на 2025г., потокът пациенти от цялата страна, реферирани към центъра значително се е увеличил, което се дължи на това, че Центърът е от национално значение за диагностика и лечение на пемфигус, на специализираните лаборатории и терапевтични звена (Сектор по тежко протичащи булозни дерматози), на наличието на специализирана Комисия за лечение на умерен до тежък пемфигус вулгарис с моноклоналното тяло ритуксимаб в режим на реимбурсация от НЗОК, а също и на високомотивирания интердисциплинарен състав с изтъкнати специалисти по автоимунни кожни заболявания. Важна част от дейността на Експертния център е научноизследователската му активност, като понастоящем екипът участва в международни изследователски проекти.

„Предстои ни да популяризираме нашите активности посредством изработване на сайт на центъра, където пациентите своевременно да намират полезна и актуална информация относно естеството на заболяването, диагностиката, лечението, препоръките по отношение на диетични режими, възможности за рехабилитация, имунизации и др. Към момента се подготвят информационни материали на български език, предоставени от Европейските референтни мрежи", каза доц. Дреновска. 

По думите ѝ, друга част от бъдещите усилия на екипа ще е съвместната работа с пациентска организация по проблемите на пемфигуса в аспект на защитата на техните интереси. 

„За момента нашите пациенти могат да ползват активите на Асоциацията на пациентите с автоимунни заболявания  (АПАЗ). Създаването на национален регистър би било важен принос за заснемане на реалната картина на заболеваемостта, спецификите в българската популация и качеството на здравните грижи. Не на последно място, създаването на Експертен център е предпоставка за пълноценна интеграция в Европейските референтни мрежи (European Refrence Network, ERN), което би допринесло за постоянен обмен на  актуална информация, виртуални консултации с водещи европейски специалисти посредством т. нар. Клинична система за управление на пациенти (CPMS), както и обучение на младите лекари чрез конферентни обсъждания на комплицирани случаи и надграждане на професионалните им умения", изтъкна още доц. Дреновска.

Доц. д-р Мария Петрова - специалист в Експертния център за редки невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни, поведенчески и моторни нарушения подчерта, че изключителната медико-социална значимост на заболяванията, протичащи с когнитивни и моторни нарушения е резултат както от  прогресивната загуба на автономията на болните, така и от спецификата на необходимите грижи, изискващи големи здравни, социални и финансови разходи. 

„Три пъти повече са хората, които са ангажирани с пациентите - близки, роднини, служители от здравните и социалните служби. Важен дял на тази група заболявания заемат ранните, атипичните и наследствените форми, каквито са редките невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни, поведенчески и моторни нарушения. Те са много по-редки от нефамилните форми на заболяванията, но поставят много сериозни диагностични, терапевтични и етични проблеми. При тези редки форми на заболяванията изпъква необходимостта от  идентифициране на биомаркери за ранна диагноза, генетични изследвания и генетична консултация, адаптирана и валидизирана невропсихологична батерия, съвременни невроизобраязващи изследвания, превантивни интервенции, грижи и подкрепа на пациентите и семействата им и програми за рехабилитация.  В тази връзка е създаден  мултидициплинарен екип към Експертния център в УМБАЛ „Александровска" за ранна диагноза,  превенция, лечение и грижи за хора с редки невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни, поведенчески и моторни нарушения", обясни доц. Петрова.

По думите ѝ, в резултат на доброто сътрудничество с водещите европейски експертни центрове, е въведено и валидизирано своевременното изследване на ликворните биомаркери за ранна диагноза и диференциална диагноза на редки невродегенеративни заболявания, протичащи с деменция за рутинни клинични цели в България. 

„Понастоящем преходът към кръвните биомаркери измина успешен път, паралелно на  съвременните диагностични възможности в САЩ и Европа. Екипът ни работи върху изследването на кръвните биомаркери и съпоставката им с ликворните и невроизобразяващите биомаркери.  Генетичното проучване и изследването на биомаркери в ликвора, като рутинни диагностични методики за клинично изследване и диагноза на ранни и хередитарни деменции не се реимбурсират от здравната каса. Понастоящем тези изследвания се финансират със средства от научните проекти на експертния център", подчерта неврологът. 

По думите ѝ превенцията на когнитивните нарушения се откроява като актуална и значима област в съвременната дементология, и по тази причина  един от основните фокуси на центъра е именно превенцията на когнитивните нарушения. 

„Действащ мащабен европейски проект цели да проучва ефикасността на мултидомейна превантивна интервенция в най-ранните фази на когнитивните нарушения, включително при тези с редките форми на заболяването. По няколко други международни проекти се работи активно в направления за ранна диагностика, превенция, следдиагностични грижи за хора с деменция и обучение на професионалисти, грижещи се за хора с  деменция, както и  по въвеждането на телемедицина за целите на диагнозата, проследяване и предоставяне на грижи и подкрепа на пациентите и техните близки", представи и този аспект от дейността на центъра доц. Петрова.

В допълнение тя обясни, че през последните години се провеждат и голям брой проучвания във връзка със симптоматична и модулираща терапия при редица редки атипични паркинсонови заболявания, като мултисистемна атрофия, прогресивна супрануклеарна парализа и кортикобазална дегенерация. В колаборация с редица международни организации се работи в насока ранни клинични, невропсихологични, неврофизиологични и биологични маркери за диагноза и прогноза и при тези редки неврологични заболявания, притичащи с паркинсонизъм. Целта на центъра е също така оптимизиране на наличните към момента медикаментозна и немедикаментозна терапия при тези пациенти, както и обучение и подкрепа на тях и близките им, подчерта неврологът. 

Национален експертен център по хередитарна оптична невропатия на Лебер (LHON) с ръководител проф. д-р Силвия Чернинкова, дмн - специалист по неврология и по офталмология, завеждащ Отделението за диагностика и лечение на невродегенеративни и имуновъзпалителни заболявания на периферната нервна система и епилепсия в Клиниката по нервни болести на УМБАЛ "Александровска".

LHON е рядко генетично заболяване, което се предава от страна на майката и се наблюдава най-често при млади мъже. Болестта е причинена от митохондриални ДНК точкови мутации в гените и се характеризира с двустранна остро или подостро протичаща зрителна увреда. У нас са диагностицирани 26 души - 20 мъже и 6 жени с генетично потвърдена LHON, със средна възраст на първите зрителни оплаквания 18,9 години. Периодично в Центъра се наблюдават 15 болни.

„В около 20 страни от Европа и ЕС се прилага лечение с препарата Idebenone (Раксон). През 2024г. Надзорният съвет на НЗОК одобри медикамента, но все още се очаква окончателно решение за употребата му у нас при болните над  18-годишна възраст.

Експертен център за муковисцидоза - проф. д-р Гергана Петрова - ръководител на центъра и началник на Клиника по педиатрия в УМБАЛ „Александровска"

„Муковисцидозата е рядко наследствено заболяване, което засяга основно белите дробове и храносмилателната система. Причинява се от мутация в гена CFTR и води до образуване на гъст и лепкав секрет, който затруднява дишането и усвояването на хранителни вещества. В България към днешна дата са регистрирани 302 пациента, като близо 220 от тях се проследяват в центъра по муковисицидоза на УМБАЛ «Александровска», който е в партньорски отношения с един от водещите муковисцидозни центрове в света - Експертен център „Света София" в Ротердам. През годините ползотворното сътрудничество на двата центъра дава отражение в подобрения нутритивен статус на пациентите и начално изграждане на екип за проследяване на възрастни пациенти в тясна колаборация с ВМА. Над 44% от пациентите са възрастни, и над 90% от показаните са на най-съвременната терапия - модулаторната.  Значително е повишена продължителността и качеството на живот на тези пациенти.

Експертен център за болестта на Фабри към Клиниката по нефрология и трансплантация с ръководител проф. д-р Емил Паскалев 

Болестта на Фабри е класическа рядка болест, която засяга мъже и жени с честота за България 1:100 000. Всяка трета година се провежда национален скрининг за болестта и всяка година се провежда скрининг за БФ по региони при доказан пациент в региона. В резултат на това в Експертния център се следят и лекуват 47 човека, при 26 регистрирани със заболяването до 2023г.

Всяка година Българското дружество по нефрология провежда обучителни и образователни програми за откриване на болест на Фабри. В резултат на активната си дейност Експертният център в „Александровска" е разпознаваем от всички лекари като основен за лечение на заболяването и специалистите насочват към него пациенти от всички региони на страната. 

Най-същественото за болестта на Фабри е, че има ефективно лечение, което е достъпно, навременно осъществявано и постига оптимално качество на живот и преживяемост за пациентите, включително и реализация на бъбречна трансплантация при развитие на бъбречна недостатъчност. Вече се извършва пренатален скрининг на бременни жени. При доказване на заболяването в плода, бременността се прекъсва по медицински показания. Отрицателният генетичен тест означава, че болните с Фабри могат да имат напълно здраво поколение. При млади пациенти се провежда пренатален скрининг по желание. С напредъка в генетичната диагностика и инвитро процедурите пациентите с Болест на Фабри могат да имат напълно здраво поколение. 

Владимир Томов, председател на Национален алианс на хората с редки болести представи ситуацията с редки болести в България. Той подчерта, че експертните центрове в страната са над 40, а липсата на централизирано финансово подпомагане от държавата остава сериозен проблем. Томов обърна внимание на темата за рехабилитация и социалната адаптация на пациентите с редки болести, посочвайки, че са оставени да бъдат организирани от близките на пациентите.    

Д-р Петя Стратиева - председател на Националния алианс „Редки Болести България" подчерта, че България е сред 5-те страни в ЕС, чиито здравни власти са демонстрирали досега най-слаб ангажимент за осигуряване на достъп на пациентите с редки болести до висококачествена грижа. 

Тя призова министърът на здравеопазването спешно да определи клиниките с потенциал за участие в 18-те от общо 24-те Европейски референтни мрежи (ЕРМ) за редки болести, от които страната ни отсъства. 

„Неприемлива е липсата на политическа и институционална визия и воля за съставяне на национална стратегия и план за редките болести, както и за актуализиране на остарялата нормативна база". Пренебрежителното институционално участие на здравните ни власти в текущите Общоевропейски Съвместни действия и програми по редки болести (JARDIN и ERDERA) е в ущърб на пациентите, експертите, здравната ни система и интересите на ЕС. Надяваме се доц. Околийски и новото ръководство на МЗ да разгледат незабавно възможностите за промяна, предоставяни  в настоящите месеци от ЕС. Призоваваме Министъра на здравеопазването да ревизира състава на Комисията по редки болести и да го актуализира спрямо настоящите нужди и тенденции, както и да осигури легитимно и компетентно пациентско представителство", заявиха от „Редки Болести България".

Проф. Иванка Димова от Лабораторията по геномна диагностика към ЦММ представи съвместното действие за интегриране на Европейските референтни мрежи в националните системи за здравеопазване (JARDIN), в което България е представена от Медицински университет-София. Тя говори за процеса на политически консенсус по препоръките на проекта JARDIN, които касаят стратегически теми в областта на редките болести: координацията на грижите и ясен път на пациента с рядко заболяване, програма за недиагностицирани заболявания, по-добро управление на данните и въвеждане на ORPHA-кодовете за редки заболявания в националната здравно-информационна система, осигуряване на връзка с всички съществуващи европейски референтни мрежи, административна и финансова подкрепа за работещите експертни центрове по редки болести.

pr.alexandrovska@gmail.com
www.alexandrovska.com                                                                                                  www.dkc-alexandrovska.com