/КРОСС/ За трета поредна година кампанията „6000 причини за действие" се фокусира върху необходимостта от цялостна политика, гарантираща навременната диагностика, качествена грижа и психо-социална адаптация на пациентите с редки болести в България

Световният ден на редките болести е поводът Асоциацията на научноизследователските фармацевтични производители в България (ARPharM) да стартира за трета поредна година информационната кампания „6000 причини за действие". Инициативата цели да повиши информираността за редките заболявания у нас, да насочи общественото внимание към необходимостта от ранна диагностика и навременен достъп до лечение, както и да подчертае важността на цялостните и устойчиви политики в подкрепа на засегнатите пациенти, техните близки и хората, които се грижат за тях.

В света днес са известни над 6000 редки заболявания, като приблизително 80% от тях са с генетичен произход, а 70% се проявяват още в детска възраст. Макар поотделно всяко заболяване да засяга малък брой хора, в глобален мащаб взети заедно тези пациенти формират значима група. В Европа около 30 милиона души живеят с редки заболявания, които се характеризират с комплексност, хроничност и често инвалидизиращо протичане. Различни проучвания показват, че пациентите с редки заболявания често се налага да посещават множество и различни здравни и социални услуги в кратки срокове, за да получават необходимата грижа, като над 60% от тях споделят, че организацията на тази грижа е трудна и времеемка, че институциите не комуникират ефективно помежду си. Този фрагментиран модел на грижа често води до пропуснати дни работа, финансови загуби и риск от социална изолация.

В България близо 400 000 души живеят с някаква форма на рядко заболяване. Въпреки това повече от 40% от засегнатите остават без точна диагноза, а т.нар. „диагностична одисея" често продължава години.

В този контекст кампанията „6000 причини за действие" акцентира върху ключови системни предизвикателства, чието преодоляване е критично за подобряване на качеството на живот на пациентите:

1. Нужда от ранна и точна диагностика - ограниченият достъп до генетични тестове и недостатъчният обхват на неонаталния скрининг забавят поставянето на точна диагноза с години. Предвид големия брой генетични редки болести, неонаталният скрининг е ключов за навременното поставяне на диагноза и стартиране на адекватна терапия. Макар и формално, с разширен обхват от 2024 г., изследването за добавените заболявания не е стартирало ефективно към днешна дата. Нужно е както стартиране на разширения скрининг, така и допълнителното увеличаване на обхвата за достигане на европейските минимални стандарти.

2. Липса на актуални национални регистри - без национални регистри е невъзможно да се планират ефективни здравни политики, да се развиват експертни центрове и да бъде осигурен устойчив и равнопоставен достъп до терапия. 

3. Неравномерен достъп до лечение - докато децата имат възможност за сравнително бърз достъп до нужните терапий по механизми извън задължителното осигуряване, възрастните пациенти често чакат с години до включването на даден медикамент в Позитивния лекарствен списък, с което те да получат достъп.

4. Недостатъчна цялостна грижа за пациентите с редки заболявания - нужен е холистичен подход за адресиране на медицнските и социални нужди на пациентите и техните близки.

Именно нуждата от холистичния подход и адресирането на системните предизвикателства налагат обновяване на Националната програма за редки болести. Разработването на обновена, отговаряща на съвременните предизвикателства и научни постижения национална програма с ясно дефинирани цели, индикатори, мерки и устойчиво финансиране, е ключово от гледна точка на създаване на устойчив подход по отношение на редките болести.

И през тази година комуникационната кампания „6000 причини за действие" ще бъде реализирана в социалните мрежи Facebook (www.facebook.com/WeWontRest) и LinkedIn (www.linkedin.com/company/niamadasprem/), където ще се адресират ключовите предизвикателства, с които се сблъскват пациентите, техните близки и хората, които се грижат за тях. 

За глобалната инициатива

Кампанията за отбелязване на Световния ден на редките болести 2026 г., координирана глобално от EURORDIS, поставя във фокуса темата „Equity in Action - Равнопоставеност в действие", подчертавайки необходимостта хората, живеещи с редки заболявания, да получават подкрепа, съобразена с реалните им нужди и индивидуални затруднения. Кампанията продължава слогана „More Than You Can Imagine", представяйки нови глобални „герои", които демонстрират ключовото значение на равния достъп до диагностика, лечение, образование и интеграцията в обществото за пациентите с редки болести. 

Ключовите послания на кампанията за тази година акцентират на нуждата от по-бърз достъп до експертна грижа, ефективно разширяване на наонаталния скрининг, повишена информираност и активно участие на пациентите във вземането на решения.