/КРОСС/ Около 450 000 българи боледуват от редки болести, но нямаме пълни данни, защото все още не съществува адекватен национален регистър. Това каза проф. Ивайло Търнев - началник на Клиниката по нервни болести в Александровска болница, в предаването „Събуди се" по Нова телевизия.

Той обясни, че около 80% от редките болести са генетични и изискват високоспециализирана диагностика, включително генетична, за която у нас все още липсват достатъчно методически и технически условия. Страната ни сериозно изостава от европейските стандарти по отношение на диагностиката, финансирането и административното признаване на тези заболявания.

От 2013 г. в България не съществува национална програма за генетична профилактика. В момента държавата, чрез Фонда за лечение и НЗОК, покрива генетични изследвания единствено за деца, и то чрез доста тежка и времеемка процедура. За възрастните пациенти обаче такава помощ не е предвидена. Те често са принудени да разчитат на научни проекти, за да получат окончателна диагноза.

Докато в световен мащаб са описани над 6500 редки заболявания, в България официално са признати само около 200. За да бъде включена нова болест в списъка, е необходимо подаването на специално заявление от болничен екип или пациентска организация, което да бъде одобрено от министъра. „Не се приема съществуващата номенклатура на редките болести", посочи проф. Търнев, определяйки ситуацията като институционална дискриминация.

Най-сериозният проблем според експерта остава липсата на апаратура за дихателна помощ за възрастни, което пряко влияе на продължителността на живота. „България е единствената европейска страна, в която няма осигурена дихателна помощ. Единствено се осигуряват дихателни апарати за деца. Липсата на дихателна помощ сериозно скъсява продължителността на живота", категоричен е той.

Проф. Търнев даде за пример пациентите с прогресивна мускулна дистрофия тип „Дюшен". „В България те не доживяват 30 години, докато в Дания надхвърлят 50 години."

Нова телевизия, „Събуди се"