България е страната с най-ниско разпознаване на болестта на Гошé на Балканите

/КРОСС/ Всички регистрирани с болест на Гоше пациенти у нас имат достъп до безплатна терапия. Следващите важни стъпки са свързани с навременното диагностициране на редките болести и рехабилитацията и социалната адаптация на пациентите, казва Владимир Томов, председател на Национален алианс на хора с редки болести. Разговаряме с него по повод Месеца за повишаване на осведомеността за болест на Гоше - една инициатива на Европейския Гошé Алианс, имаща за цел да информира за симптомите на болестта и да акцентира върху важността на диагностицирането й в ранен стадий.

- Г-н Томов, какви са съществените промени за пациентите с болест на Гоше през последните години?

- Още със създаването на Националната асоциация на болните от Гоше през 1999 г. предприехме стъпки пациентите да получат достъп до лечение. В миналото това заболяване е било на практика нелечимо. Терапията е открита през 1962 г., като през 1987 г. е проведена първата в САЩ, а през 1992 г. - в Англия. Лечението вече беше достъпно в Европа, когато през 2000 г. нашата Комисия по здравеопазване взе решение пациентите в България също да получат тази възможност. В началото наредбата за скъпоструващи лекарствени средства, заплащани от републиканския бюджет, обхващаше само децата с болест на Гоше. От 2006 г. се лекуват и възрастните пациенти. През 2007 г. беше учреден и Националният алианс на хора с редки болести. Една от най-положителните промени по време на 10-годишния ни опит е, че вече има нормативна уредба, която се отнася специално за редките болести. Тя регламентира регистрите на заболяванията и регистрацията на експертни центрове по редки болести - база, която позволява да се планира най-доброто лечение.

- Как тези действия повлияха на навременното разпознаване на болестта?

- Има напредък по отношение на разпознаването на заболяването. В момента у нас регистрираните пациенти с болест на Гоше са 20. В същото време обаче страната ни е с най-ниската честота на диагностициране на тази болест на Балканския полуостров - 3 пъти по-ниска спрямо Хърватска, Словения, Албания и 4 пъти по-ниска от Черна Гора. Тези данни предполагат, че има недиагностицирани пациенти, особено при децата. Много малко от регистрираните пациенти са на възраст под 18 години. В света около 60% от пациентите се диагностицират във възрастта до 20 г., в България този процент е под 40%. Това е доста обезпокоително, тъй като колкото по-рано се открие болестта, толкова по-малко са последствията от нея.

- Какви са инициативите на Алианса, за да повишите информираността за редките болести сред лекарите?

- Провеждаме информационни кампании, насочени към локални специалисти и към общо-практикуващи лекари, които първи би трябвало да дадат сигнал, че би могло да става дума за рядко заболяване. В тези кампании активно се включват и студентите медици - това е знак, че редките болести ще бъдат все по-лесно разпознаваеми. Действаме на национално и на локално ниво, за да обхванем цялата страна. В Комисията по редки болести към Министерството на здравеопазването с проблемите на пациентите са ангажирани десетима професори и един академик. Поддържаме този информационен поток непрекъснато и той вече решава проблема с липсата на информация. Следващата ни цел е да насочим вниманието към рехабилитацията и социалната адаптация на пациентите, които като цяло не са достатъчно добре застъпени в здравната ни система. В комуникацията си с международни организации, свързани с редките болести, виждаме модели за социална адаптация на много високо ниво. Разбира се, те са в страни с доста развита икономика. Нека не забравяме обаче, че Норвегия започва да развива своята социална репутация в период, в който е била бедна страна. В момента разполага с едни от най-добрите центрове за социална адаптация на хора с редки болести. Там 90 специалисти работят с максимум 70 пациенти и с членове на техните семейства. При нас един специалист се грижи за 90 души. Амбицията ни е с новата Нормативна уредба и с обозначаването на експертните центрове да започнем да преодоляваме тези трудности.

- Какво е важно да знаят пациентът и неговите близки при диагноза Болест на Гоше?

- Първо и най-важно - че има терапия и тя е безплатна за пациента. Само 5% от около 8000 редки заболявания са лечими. От тези 5% още по-малък е процентът на заболяванията, за които има таргетна терапия, т.е. лечение на самото състояние. Болестта на Гоше, при която става дума за недостиг на ензима глюкоцереброзидаза, е сред тях.

- Какви са административните пречки, свързани с терапията на редки заболявания?

- Голяма част от тях са свързани с липсата на достатъчно клинични пътеки. Самият процес на достъп до лечение често натоварва пациентите и семействата им. Едно лекарство, преминало през всички тестове и изследвания, следва да стигне по най-бързия начин до тях. А всъщност понякога това е свързано с ужасно много чакане.

- Имате личен опит с болестта на Гоше - дъщеря ви се лекува от нея. Какво от вашия досег с болестта бихте споделили?

- Дъщеря ми е на 30 години, чувства се добре, благодарение на терапията, работи. Борбата за нейното лечение ме въвлече в проблемите на хората с редки болести и инициирането на пациентска организация. След толкова години мога да кажа, че преминахме през изключително драматичен, но положителен процес на развитие. Много редки заболявания вече са обхванати от здравната ни система, лечението им се покрива от държавата. Очаквам този процес да продължи, за да стигнем до ниво на комплексно обгрижване на пациентите, което действително ще им помогне да се чувстват по-добре. Да се чувстват пълноценни.