Българи описаха нова болест

/КРОСС/ Българи описаха нова болест и общ генетичен механизъм на три невродегенеративни форми, предава БНТ.

Учените и лекарите все още трудно се ориентират в джунглата на невродегенеративните заболявания. Нищо не е толкова просто, дори това да бъдат ясно обособени различни групи заболявания. Клиничните им прояви и симптоми са объркващо сложни и разнообразни. И е истинско изкуство да поставиш диагноза на неизвестно заболяване. Става дума за нова форма на усложнена спастична парапареза.

Ние откриваме тази нова форма при едно българско семейство от района на Ивайловград, които са преселници от Одрин. Трима пациенти, коментира проф. Ивайло Търнев - р-р на неврологична клиника, Александровска болница.

И тримата имат спастична пареза, която се появила рано, нарушено равновесие, леки когнитивни смущения. Но освен дегенерация на двигателните неврони, лекарите откриват и друго.

Разликата е, че се засяга доста тежко и малкия мозък. А също и в по-лека степен кората на главния мозък. Този клиничен фенотип е много специфичен и интересен. С начало средна възраст около 32 години, неописван в този вид в литературата, така че това ни даде на нас самочувствието, че откриваме нещо ново.
Затова и публикацията на нашите лекари намира място в най-авторитетното научно списание за неврология "Брейн". Изненадата там е двойна - защото освен новото заболяване, пак наши учени успяват да открият и мутацията или гена, отговорен за болестта, допълни проф. Ивайло Търнев - р-р на неврологична клиника, Александровска болница.

Всъщност това не е нов ген, той е описан и преди това, но не свързва с други заболявания пак с централно нервно засягане, каза д-р Теодора Чамова - невролог.

Същият ген се оказва отговорен и за юношеска форма на паркинсон. Но при нея засяга съвсем други мозъчни структури.

Самият ген кодира един протеин, който се намира в лизозомите. Това са клетъчни структури, които са отговорни за разграждането на белтъци, които обаче не са функционални.

А когато лизозомите или отделителната система на клетката не работи, тя се задръства с боклук. И тук ясно личи, натрупването на един от отпадъчните продукти, който е флуоресцентен. В крайна сметка нервната клетката не може да се освободи от отпадъчните белтъци, митохондриите или енергийните централи се увреждат и тя умира.

Самият протеин, който се кодира - той всъщност е транспортен протеин. Какво транспортира в клетката, това все още не е ясно.

Което пък в бъдеще е важно за откриването на нови молекули таргетни, които да повлияят този патологичен процес коментира проф. Ивайло Търнев.

А засега е важно, че лекарите стават все по-прецизни с диагностиката и са способни да предотвратят раждането на дете с патологичнатата мутация. Достатъчно голям успех.