Изключително важно е ранното диагностициране на пациентите с болест на Помпе

/КРОСС/ На 15 април се отбелязва Световния ден на болестта на Помпе. По този повод разговаряме с Доц. Теодора Чамова, невролог в Неврологичната клиника на УМБАЛ“Александровска“.

Какво представлява болестта на Помпе и колко често се среща?

Болестта на Помпе е рядко генетично заболяване, при което в организма липсва или е дефицитен един ензим (кисела алфа-глюкозидаза), необходим за разграждането на гликогена до глюкоза. Най-тежко са засегнати скелетните мускули на крайниците и тялото, сърцето и дихателните мускули. В зависимост от мутациите и техния ефект спрямо количеството и функцията на ензима заболяването може да започне от раждането до 6-то десетилетие от живота. Честотата силно варира в различните държави, като средната е около 1/40 000 човека.

Какъв е броят на диагностицираните в България и има ли вероятност да има хора, на които все още не е поставена диагноза?

В България броят на диагностицираните с болест на Помпе са 8, като при двама няма клинични прояви, те са диагностицирани пресимптоматично, поради наличие на болен брат или сестра в семейството. Базирайки се на епидемиологичните проучвания в други страни, предполагаме, че болните в България трябва да са повече и все още има неидентифицирани случаи. За тази цел в страната от април 2012 г. се провежда скринингова програма за търсене на болни с Помпе сред хора с мускулна слабост, повишена креатин киназа в серума и/или дихателна слабост.

Кои са характерните симптоми, каква е клиничната картина?

При инфантилните форми с начало в първата 1 г. от живота децата са са с намален тонус (синдром на вялото бебе), изостават в моторното си развитие, имат сърдечно засягане (уголемено сърце), развиват дихателна недостатъчност. При късните форми пациентите развиват прогресираща мускулна слабост със затруднено изкачване на стълби, изправяне от клекнало или легнало положение. Впоследствие са засягат ръцете със затруднено носене на по-тежки придмети или отвеждане на ръцете над хоризонталната линия. Тези прояви могат да се следват или предшестват от дихателна слабост и задух.

Какви са изследванията, чрез които болестта на Помпе може да бъде диагностицирана?

При клинично съмнение за заболяването от суха капка кръв се изследва активността на ензима кисела алфа-глюкозидаза. Ако тя е намалена впоследствие се провежда генетично изследване за мутации в гена, който кодира този ензим. Тестът е бърз, лесен за изпълнение и с висока специфичност.

Към кого бихте посъветвали да се обърнат пациентите с неясни мускулни заболявания и непотвърдени диагнози?

Най-често пациентите с мускулна слабост се насочват към невролози или ревматолози, които търсят точната причина- генетична или придобита. В такива случаи задължително следва да се изследва един ензим, който се намира в мускулите, нарича се креатин фосфо киназа и се повишава при мускулно увреждане. След това пациентите се насочват за провеждане на електромиография- изследване, което се провежда от невролози.

Съществува ли лечение за пациентите с болест на Помпе и достъпно ли е то у нас?

Лечението при невромускулните заболявания е комплексно и следва да се провежда от мултидисциплинарен екип от специалисти. От една страна се прилага т.нар ензим заместителна терапия, която дава възможност в организма чрез венозни инфузии на всеки две седмици да се внася липсващия ензим. Това лечение е достъпно и у нас. Задължително при пациентите се провежда и системна рехабилитация, проследяват се дихателните и сърдечните им функции и при необходимост се прилагат и допълнителни симптоматични средства.