28 февруари - Международния ден на редките болести

/КРОСС/ На 28.02.2019 г. в два от големите търговски центрове, представители ще зарадват посетителите с мартенички, символ на здраве и благополучие, и ще предоставят важна информация за рядкото заболяване Наследствен ангиоедем.

Всяка година в последния ден на февруари светът отбелязва Деня на хората с редки болести. Много пациентски организации, медицински специалисти и засегнати хора в този ден изразяват своето желание за навременна диагностика, комплексно лечение, рехабилитационна дейност и информираност.

Денят на редките болести (Rare Disease Day) се отбелязва в близо 100 държави.
Редки са диагнозите, които се срещат при по-малко от 5 души на 10 000. Някои от тях засягат дори 1 на 100 000 души. Досега учените са открили около 7000 редки диагнози, но постоянно изникват нови. Предполага се, че в ЕС живеят между 27 и 36 милиона души с подобни проблеми.

63 са редките диагнози, които се срещат у нас. Най-многобройни пък са пациентите с тях в София и Варна. Това показват данните на електронния регистър на Националния център за обществено здраве и анализи (НЦОЗА).

Диагнозите, от които има само по един регистриран пациент у нас са 12. Сред тях са анемия на Фанкони, идиопатична орифациална дистония, коарктация на аортата, вродена еритропоетична порфирия и др.

Наследственият ангиоедем (НАЕ) е много рядко и животозастрашаващо заболяване, което се среща с честота между 1 на 10 хил. до 1 на 50 хил. души.
Симптомите включват епизоди на едем (оток) на множество части на тялото, в това число дланите, ходилата, лицето, торса и дихателните пътища. Често пациентите изпитват силна коремна болка, позиви за гадене и повръщане, които са предизвикани от отоци по стените на органите на храносмилателната система. Отокът на дихателните пътища е особено опасен и може да доведе до смърт от задушаване.
Става въпрос за група пациенти с дефект в гена, който контролира кръвния протеин, наречен С1 инхибитор. Дефектът води до производство на неадекватно количество или нефункциониращ С1 инхибитор. В норма този инхибитор регулира комплексното биохимично взаимодействие на системите, свързани с кръвта, които участват в битката с болестите и имунната защита, отговора на възпалителните процеси и кръвосъсирването.
Дефектният С1 инхибитор има неадекватна регулаторна функция и в резултат възниква биохимичен дисбаланс, при който се произвеждат нежелани пептиди, които навлизат в капилярите и така отделят/освобождават течности към заобикалящите тъкани и предизвикват оток.
Наследственият ангиоедем се унаследява. Детето е с риск от 50% да наследи заболяването, ако единият родител е негов носител. Липсата на семейна анамнеза, обаче, не може да отхвърли диагнозата. Учени докладват, че около 20% от случаите на ангиоедем са при при пациенти, при които е възникнала спонтанна мутация на гена на С1 инхибитора. В последствие, обаче, тези пациенти могат да предадат дефектния ген към потомството си. Тъй като заболяването е много рядко, не е необичайно пациентите да останат недиагностицирани в продължение на много години. Множество пациенти споделят за чести и много силни коремни болки, които са погрешно диагностицирани като психосоматични и са насочени за консултация от психиатър. Извършвана е и ненужна хирургична намеса при пациенти с гастроинтестинален оток, тъй като абдоминалната проява на ангиоедема наподобява хирургичен корем.
Преди да се появи терапия на заболяването, смъртността, свързана със запушване на дихателните пътища е 30%.
Важно е да се знае, че НАЕ има най-различни изяви. Не всеки пациент има същите симптоми, отключващи фактори, сила и брой на пристъпите, дори членовете на едно и също семейство могат да имат различни симптоми на болестта. Отоците при НАЕ не са като алергичните отоци и не могат да бъдат лекувани като алергична реакция.
Клиничните прояви на НАЕ при 98.8% от пациентите се представят с периферни подкожни отоци, 98.7% - оро-фациални отоци, 91.9% - болезнени коремни кризи, 65.7% генитални отоци, 44.3% - ларингеални отоци. Известен процент от пациентите свързват неврологична симптоматика (главоболие, дезориентация) като прояви на НАЕ - 27.8%.
Разпознатите причини за провокиране на пристъпите от ангиоедем са механична травма (75%), подлежаща инфекция (50%), хормонални колебания (29%), психо-емоционален стрес (42%), вибрации (7%) или определени храни (25%).
Диагностицираните пациенти в България с редки форми на ангиоедем са 85, като мнозинството от тях са C1-INH-HAE тип 1 и 2. Средната възраст на поява на оплакванията от ангиоедем в България е 14.64 години, като средното забавяне от проява на симптомите до поставяне на правилна диагноза е 10.21 години.