В Деня на синдрома на Драве стартира създаването на онлайн Пътеводител за родители на деца с рефрактерни епилепсии

/КРОСС/ По повод Международния ден на Синдрома на Драве, Асоциацията на родителите на деца с епилепсия (АРДЕ), Асоциация „Грижа за пациента" и Портал на пациента обединяват усилия за създаването на онлайн Пътеводител за родители и близки на деца с рефрактерни (трудни за лечение/лекарствено-резистентни) епилепсии.

Инициативата има за цел да осигури на едно място надеждна, актуална и разбираема информация за едни от най-тежките форми на епилепсия в детска възраст, както и подкрепа за семействата, които ежедневно се сблъскват с предизвикателствата на заболяването.

Защо е необходим такъв пътеводител?

При рефрактерна епилепсия въпреки приемането на две и повече показани антиепилептични лекарства пристъпите не са напълно контролирани. Смята се, че близо една трета от хората с епилепсия не постигат пълен контрол на пристъпите само с медикаменти.(1)

Сред най-тежките форми на лекарствено-резистентна епилепсия е синдромът на Драве - рядко заболяване, което обикновено се проявява още през първата година от живота. Освен трудно контролируеми пристъпи, заболяването често е свързано със забавяне в развитието, двигателни и когнитивни затруднения и необходимост от комплексна медицинска и социална грижа.

Какво ще съдържа платформата?

Новият онлайн ресурс ще предоставя информация за:

• диагнозите от спектъра на рефрактерните епилепсии;

• правата на пациентите и техните семейства;

• достъпните социални услуги;

• практически съвети и ежедневните грижи;

• пациентски организации и форми на подкрепа;

• лични истории на семейства, преминали през подобен път;

• специализирани подкасти.

Експертите: Ранната диагноза е от решаващо значение

Според д-р Геновева Тачева, д.м., педиатър и детски невролог, синдромът на Драве е рядко заболяване с честота между 1 до 4 случая на 15 000 души.(2)

„Пристъпите започват още през първата година от живота, често провокирани от висока температура. И колкото по-рано започнем адекватно лечение, толкова по-добър ефект можем да получим", подчертава тя.

Семействата остават изправени пред множество трудности

„Епилепсията е най-честото неврологично заболяване в детска възраст, но обществото все още знае твърде малко за нея", коментира Веска Събева, председател на Асоциацията на родителите на деца с епилепсия. 

По думите ѝ сериозно предизвикателство остава достъпът до специализирана диагностика и лечение, тъй като повечето експертни центрове се намират в София, което води до значително финансово и организационно натоварване за семействата от страната.

Личната история на Катерина Георгиева, майка на 12-годишно дете със синдром на Драве, показва колко дълъг може да бъде пътят до диагнозата.

„Окончателната диагноза беше поставена едва когато синът ми навърши три години. Животът на цялото семейство се променя и се организира около заболяването на детето", споделя тя.

Характерно за рефрактерните епилепсии

• Засягат приблизително 30% от хората с епилепсия (1);

• Пристъпите не се контролират напълно с медикаментозно лечение;

• Изискват мултидисциплинарен подход с участието на невролози, генетици, психолози, рехабилитатори и социални специалисти;

• Ранната диагноза, правилното лечение и специализираната грижа са от съществено значение за качеството на живот и прогнозата.

Специализирани центрове за диагностика и лечение на синдрома на Драве в България

• Детска неврология към СБАЛДБ „Проф. Иван Митев", София

https://db.usbaldb.com 

• Център за функционална и епилептична хирургия към УМБАЛ „Св. Иван Рилски", София

https://www.rilski.com 

• Детска неврологична клиника към МБАЛНП „Св. Наум", София

https://svnaum.com 

• Клиника по педиатрия към УМБАЛ „Св. Георги", Пловдив 

https://www.unihospital-plovdiv.bg

Създаването на онлайн Пътеводителя е част от усилията за повишаване на информираността, подобряване на достъпа до подкрепа и улесняване на семействата, които ежедневно живеят с предизвикателствата на рефрактерните епилепсии.

Рефренции:

1. Perucca E. et al. Drug resistance in epilepsy. The Lancet Neurology, 2023.  https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422%2823%2900151-5/abstrac

1. Strzelczyk A. et al. Epilepsia Open, 2023  https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1002/epi4.12832,

С подкрепата на: UCB България

BG-DA-2600043