Генетичен тест открива ембриони с предразположение към рак на гърдата

/КРОСС/ На 18 октомври 2023 г. в болница „Надежда" се роди бебе след приложение на предимплантационен генетичен тест на ембриони (PGT) за високорисково предразположение към рак на млечната жлеза.

Майката - Евелина Герасимова, е преминала през онкологично лечение на карцином на гърдата през 2018 г. Преди онкотерапията тя замразява яйцеклетки (онкофертилитет), за да запази възможността да има дете в бъдеще. След края на онкологичното лечение, Евелина пристъпва към инвитро, за да сбъдне мечтата си за бебе.

При младата жена категорично е доказана наследствеността на заболяването и носителството на патологична мутация в гена BRCA1. За да се избегне рискът от предаване на мутацията на бъдещото дете, Евелина и нейният съпруг взимат решение получените ембриони при процедурата инвитро да бъдат изследвани с предимплантационен генетичен тест (PGT) за предразположение към рак на гърдата. Резултатите показват, че ембрионите са без патологичната мутация в BRCA гените, което дава нужното спокойствие на семейството да продължи с опита инвитро. Евелина забременява успешно и ражда здраво и доносено момиченце.

При доказано носителство на патологичен вариант в BRCA1, рискът от предаване на мутацията от родителя на детето е 50%. Ако има унаследяване на мутацията, опасността от развитие на рак на млечната жлеза при детето в бъдеще е около 65-75%, а рискът от развитие на рак на яйчниците - 39-45% . Тази статистика често кара двойки, при които е доказана наследствена предразположеност към злокачествени заболявания, да се отказват от възможността да имат свои деца. В такива случаи обаче може да бъде приложен предимплантационен генетичен тест, чрез който да се установи дали даден ембрион е носител на патологичната мутация.

Такъв е случаят на Евелина. През м. май 2018 г., когато е едва на 33 години, младата жена се сблъсква с диагнозата рак на млечната жлеза. Две години по-рано нейната майка е диагностицирана с рак на яйчниците.

Веднага след оперативното лечение и преди старта на онкотерапията, Евелина е насочена от онкологичния екип на болница „Надежда" към процедура за замразява яйцеклетки. Тя все още няма деца, а рискът, който носи онколечението по отношение на бъдещото родителство, е много висок. Процедурата за запазване на фертилитета е извършена от репродуктивния специалист д-р Георги Стаменов и дава шанс на пациентката да реализира плановете си за дете след края на онколечението.

В рамките на 10 дни е проведена стимулация по специален протокол, пункция на фоликули и успешно замразяване на 8 яйцеклетки. Това не забавя старта на основното онкологично лечение и не повлиява негативно заболяването.

В следващите месеци Евелина провежда 6 курса химиотерапия и преминава през лъчетерапия.

В края на 2022 г., след необходимите изследвания, тя получава „зелена светлина" от онкологичния екип на болница „Надежда" и започва опити за забременяване. Възможността за родителство при нея е инвитро процедура със замразените преди химиотерапията яйцеклетки. По препоръка на своите лекари младата жена си прави диагностичен генетичен тест за мутации в BRCA гените, асоциирани с наследствен рак на млечната жлеза и яйчника. Тестът е положителен за мутация в BRCA1, което категорично доказва, че заболяването на Евелина се дължи на високорискова мутация, която може да бъде предадена на бъдещото ѝ дете.

Решени да не допускат това, Евелина и нейният съпруг се консултират с ръководителя на генетична лаборатория в болница „Надежда" - проф. д-р Савина Хаджидекова. С нея обсъждат има ли възможност предаването на мутацията от поколение на поколение да бъде прекъсната. Това може да бъде постигнато, ако получените при инвитро оплождане ембриони се изследват с PGT за носителство на установения патологичен вариант в BRCA1 гена. За трансфер ще се ползва онзи ембрион, който няма тази мутация. Семейството решава да направят това изследване и започва инвитро процедура. След размразяването и оплождането на яйцеклетките, съхранени преди онколечението, се развиват три ембриона. Предимплантационният генетичен тест показва категорично, че два от тях са подходящи за трансфер, без хромозомни аномалии и без носителство на мутацията в BRCA1 (а третият е с хромозомна аномалия и неподходящ за трансфер).

На 3 февруари 2023 г. д-р Стаменов прави трансфер на един от здравите ембриони и след 15 дни Евелина вижда положителен тест за бременност.

Предвид медицинската ѝ история, тя е проследявана с повишено внимание от мултидисциплинарен екип в болница „Надежда": д-р Едвард Михайлович - акушер-гинеколог, д-р Кристина Чачева - специалист по пренатална медицина, онколози, рехабилитатори и др.
Така на 18 октомври, четири дни преди термин, в 21:48 часа се ражда дъщеричката на Евелина - Лазара. Тя е с перфектни мерки 47 см и 2890 гр.

Около 5-10% от всички ракови заболявания на млечната жлеза се дължат на генетичен дефект с висок риск за предаване в поколението. При хората, носители на такава мутация, има постоянна заплаха за поява на рак в даден етап от живота им.

Наследственият рак се проявява в доста по-ранна възраст в сравнение със спорадичния рак и може да се комбинира с други тумори, напр. рак на млечната жлеза с рак на яйчника, панкреаса, перитонеума.

Важно е да се поясни, че не гените, а мутациите в тях предразполагат към рак. Не всички, които имат мутации в BRCA гените, задължително се разболяват от онкологично заболяване, както и липсата на мутация не е застраховка за появата на болестта. Ракът на гърдата е многофакторен и не трябва да се забравя, че спорадичният карцином на млечната жлеза е близо 90% от всички случаи на заболяването.

Предимплантационен генетичен тест на ембриони:

PGT представлява ранен метод при инвитро с възможност за откриване на редица генетични аномалии в ембриона преди той да бъде трансфериран в матката. Заедно с това PGT има потенциала да бъде ползван за превенция на наследствени онкологични заболявания и така да бъде прекъсната веригата на предаване на генетичните мутации за предразположеност към рак напред в поколенията.

Диагностиката се осъществява след извършването на биопсия на клетките на ембриона, от които се образува бъдещата плацента (трофектодермални клетки). Тя се прави на пети ден след оплождането, когато ембрионът е на стадий бластоциста. При провеждане на биопсията от опитен ембриолог, рискът за спиране на развитието на ембриона е под 1%. Следва изолиране и намножаване на ДНК от биопсираните клетки и ДНК-анализ с подходящ генетичен тест съобразно търсената мутация. Достоверността на получените резултати е над 95%.

PGT се препоръчва още при мутации, които водят до спонтанни аборти, предходни неуспешни опити инвитро, мъртви раждания, животозастрашаващи състояния или болести с тежко физическо или умствено увреждане, за които липсва ефективно лечение.

Екипът на Генетичната лаборатория на МБАЛ „Надежда" е първият в България, който въведе предимплантационните генетични тестове още през 2008 г. (по време на инвитро център „Надежда", преди създаването на болницата). Изследвани са хиляди ембриони и е натрупан солиден опит в извършването на този тип изследвания.