Болестта на Гошé прогресира най-силно при децата

/КРОСС/ Най-важно е да запознаем с това рядко заболяване педиатрите, защото е с много лоша прогноза, ако не бъде диагностицирано и лекувано навреме, казва проф. д-р Радка Тинчева от отделение Клинична генетика към СБАЛДБ „Проф. д-р Иван Митев". Разговаряме с нея по повод Месеца за повишаване на осведомеността за Болестта на Гоше - една инициатива на Европейския Гошé Алианс, която има за цел да информира за симптомите на болестта и да акцентира върху важността на диагностицирането й в ранен стадий.

- Професор Тинчева, България е с най-ниската честота на диагностициране на болестта на Гоше на Балканите. Защо е толкова трудно разпознаваема?
- Това е рядка наследствена болест, която много колеги не познават. Тя се дължи на дефицит на ензима глюкоцереброзидаза в резултат на мутация на определен ген. Освен това клиничната картина не винаги е еднаква при различните пациенти. Проявява се през различен период от живота им.

- Кои специалисти могат да разпознаят най-бързо болестта?
- Тъй като заболяването протича с изменения в кръвната картина, обикновено първият специалист, който би могъл да даде сигнал за заболяването, е хематолог. Другата група специалисти са гастроентеролозите - при пациентите с болест на Гоше има увеличение на черния дроб и слезката.
Заболяването протича най-сериозно при децата и затова е най-важно да запознаем с него колегите педиатри и те да насочват пациентите навреме към нашето отделение по клинична генетика. То все още е единственото в България, работещо с наследствени болести, а от миналата година е и център за лечение на деца с метаболитни болести.

- Кога за първи път лекувахте пациент с болест на Гоше?
- Първото дете с такава диагноза дойде при нас преди повече от 18 години. Беше с много тежка форма на болестта - екстремно уголемени черен дроб и слезка, с тежка анемия, с тромбоцитопения (намален брой на тромбоцитите). В началото ефективната терапия не беше достъпна у нас, но след 2001 г., когато започнахме да използваме рекомбинантния ензим за лечение на болестта на Гоше, състоянието на пациента започна да се подобрява. Той завърши висшето си образование, в момента работи. Един много хубав млад мъж. Останалите четирима пациенти, с които започнахме терапия, също са в много добро състояние. Ефектът от лечението на това заболяване е отличен. Вече има и нетравмиращи за децата тестове, които много бързо могат да докажат диагнозата.

- Какви са най-сериозните усложнения, които могат да настъпят в резултат на закъсняла диагноза?
- Най-сериозни са измененията в костите - нарушение на плътността им, деформации, които водят до фрактури и инвалидизиране. С течение на времето могат да настъпят и по-сериозни изменения в черния дроб, включително злокачествени. Заболяването прогресира във времето и ако не се диагностицира и лекува, е с лоша прогноза. Особено, ако започне в детска възраст.

- Кога беше диагностициран последният пациент с болест на Гоше?
- В началото на тази година. Неговият случай е много показателен. Детето е на 11 години, посещавало е педиатри за остри инфекции, но никой не е изказал съмнение за болест на Гоше, защото е нямало външни симптоми. Заради един обрив посещава Университетска болница, където колегите гастроентеролози установяват, че има много големи черен дроб и слезка. Симптомите биха могли да бъдат установени и от всеки педиатър, ако пипне корема на детето.
След доказване на диагнозата, през март започна лечението му при нас. От този месец инфузиите вече са в болницата в родния град на детето. Правим всичко възможно да спестим пътуването до София, защото това допълнително стресира децата и семействата им. Независимо къде се провеждат инфузиите обаче, лечението се проследява при нас на всеки 6 месеца.